做孩子们生命的“守护神”——访儿童心脏病学专家桂永浩教授

桂永浩教授 　　桂永浩，儿科学教授、主任医师、博士生导师，现任复旦大学副校长、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学附属儿科研究所所长、复旦大学医学院儿科学系主任，同时担任中华医学会儿科学会主任委员、中华医学会临床流行病学会常委等职。 　　桂永浩教授从事儿科医疗、教学和科研工作20多年，在儿童先天性心脏病诊治、心脏发育生物学以及先心病非创伤性早期诊断等方面进行了多年深入研究，先后主持国家“十五攻关”等多项重要研究课题，取得显著成绩。

　　孩子是希望、是未来、是家庭幸福的甘泉。当我们谈起那些不幸染病的孩子，特别是严重危害儿童健康的先天性出生缺陷——先天性心脏病，桂永浩教授一脸的凝重。
　　据介绍，我国小儿先天性心脏病发病率为6.87‰。根据出生率来推算，每年全国大约有15万～20万患有各种类型先天性心脏病的新生儿降生。由于我国人口基数较大，每年累积的病人给家庭、社会造成很重的负担。

　　　　　　　　　　　正视现实
　　婴儿死亡率、孕妇死亡率、人均期望寿命，是衡量一个国家社会经济发展的标志。
　　约有30%属于危重的复杂的先天性心脏病儿，在出生一年内如果不给予及时救治，有很高的死亡率。2000-2006年，上海婴儿死亡率统计发现，先天性心脏病一直排在首位。从全国各大城市的资料统计来看，先天性出生缺陷、先天性心脏病也都排在前列。所以，要进一步降低我国婴儿死亡率，必须认真对待先天性出生缺陷，特别是先天性心脏病，做到降低发生率、死亡率，提高病孩的生存质量。
　　先天性心脏病到底有多少种？桂教授说，目前，世界上很少有人能说清楚。它的各类组合非常复杂，任何一种畸形都有可能。医学研究发现，先天性心脏病是一个很复杂的疾病，约有10%由单基因致病，约10%与染色体畸形有关，80%以上是多基因致病，它混杂了遗传、基因突变及变异，加上外界环境相互作用等因素，要想比较快或是大幅度从根本上降低先天性心脏病的发生就成为很困难的问题，这也是全世界儿科临床医学面临的巨大挑战。
　　在婴儿出生后比较快地诊断先天性心脏病，现代医学已具备了这样的技术和手段。但是，每个父母更重视，更想知道的是在分娩前，有谁能明确告诉他们“肚子里的宝宝健康吗？”
　　桂教授介绍说，目前先天性心脏病产前筛查和诊断已经成为发达国家的一个成熟、常规的手段。通过几十年的跟踪研究，大面积的流行病学调查，对先天性心脏病虽然不能说清楚是哪一个基因、哪个因素起决定性作用，但它有很多的高危因素，现在也已基本上明确了。
　　大量研究发现，母亲怀孕的前8周是先天性心脏病形成的关键时期，如果我们能在这一时期将那些高危因素控制住，就可以有效的降低先天性心脏病的发病率。一些早期筛查技术和手段还处在临床研究中。